流鼻血是一件很平常的事情
不过没想到的是
这位小伙子的鼻血竟是肿瘤引起的
最终发现还不止于此……
这种疾病太会演！！！
专家简介
《大众健康》特约作者
医院主任医师李佳霖
案例
26岁的宁波慈溪精神小伙小明（化名），医院。往常流个鼻血，小明根本不往心里去，可是这次已经是8天内的第三次出血了，量还有点多。
既往身强体健、公司内外都是一把好手的小明心里纳闷：难道是一周前吃的毛血旺？劲儿还挺大，还好痔疮没复发！医生问有没有其他症状时，小明表示同时还有点出汗，不过流这么多血，出点汗也是正常的吧！
等耳鼻喉科会诊时，顺手测了个血压，what？/mmHg！“我一堂堂七尺男儿，流个鼻血，血压还吓高了？”小明内心嘀咕，“血压计不准吧！”
年纪轻轻血压竟然这么高，医生让小明“静一静”。再测，咦，降下来了，/89mmHg，心率次/分钟。
小明回忆：流鼻血时还伴头面部出汗、轻度头痛。在急诊科轮转的内分泌医生敏锐地意识到，不能这么轻易地“放”小明回去，建议还是做个CT看看。
果然不出所料，CT提示双侧肾上腺占位，左侧80毫米×56毫米，右侧59毫米×45毫米。小明也有些紧张了。
不过这个肾上腺肿物有无“功能”还需要依赖血液激素的测定，因此医生决定把小明收入内分泌科住院进一步诊疗。
入院后第二天和第三天，小明使用了对症降血压药物，血压稳定在-/70-90mmHg，并且头痛、心悸、多汗的情况明显好转。这让小明暂时放松下来，想出院回家，“现在我就一正常人儿”。
但血液激素检测的结果来得猝不及防，血游离甲氧基去甲肾上腺素NMN.1pg/ml（参考范围＜）、游离甲氧基肾上腺素MN34.2pg/ml（参考范围＜62）、游离（NMN+MN）.3pg/ml（参考范围＜）。
小明被诊断为嗜铬细胞瘤同时伴有糖耐量受损（糖耐量试验2小时血糖9.66mmol/L）。
嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质的神经内分泌肿瘤，因合成、分泌和释放大量儿茶酚胺类物质引起患者血压阵发性升高，然而静息状态下血压正常，患者无任何不适，发作时可出现头痛（59%-71%）、心悸（50%-65%）、多汗（50%-65%）等，但患者往往表现多样，也有表现为糖耐量受损、视物模糊、抑郁等症状。在小明住院期间，又陆续补充了24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物的检测报告，同样发现，去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素及香草扁桃酸升高。
问
如何从流鼻血想到嗜铬细胞瘤的可能？
嗜铬细胞瘤被称为“伟大的演员”，因其临床表现多样，除去特别典型的阵发性高血压，还有很多症状如头痛、头晕、心悸、多汗等需要与其它疾病进行鉴别诊断。
答
大约50％的嗜铬细胞瘤患者存在基因突变，其中35％-40％为胚系突变，因此，基因检测不仅可以评估肿瘤复发倾向，制定术后随访策略，对于日后生育方面的遗传咨询也有帮助。
小明的高通量测序基因检测结果提示小明存在VHL杂合错义突变，换句话说小明患有VonHippel-Lindau病（简称VHL病），小明的嗜铬细胞瘤很有可能是VHL病导致的。
结合基因检测结果，医生进一步安排了颅脑MRI平扫、眼底荧光造影及腹部CT结果，发现小明还存在脑部和眼部的血管母细胞瘤，而胰腺等处则未发现肿瘤或囊肿等病变。这对日后的随访进一步提供了依据。
目前已发现十几种与嗜铬细胞瘤相关的遗传基因突变，这些不同类型基因突变的嗜铬细胞瘤患者在肿瘤部位、非转移性/转移性、激素分泌类型、多发/单发/复发倾向以及临床表现等方面均有明显差异。
在充分的术前准备下，小明从内分泌科转入泌尿外科，泌尿外科医生对小明进行了腹腔镜下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，术后小明的血压降至/78mmHg，血浆游离甲氧基去甲肾上腺素NMN.6pg/ml（参考范围＜）、游离甲氧基肾上腺素MN3.1pg/ml（参考范围＜62）、游离（NMN+MN）.7pg/ml（参考范围＜），恢复了正常。
根据检查激素及基因检测结果，内分泌科又为小明量身定制了随访方案：每年进行MNs，颅脑、脊髓、腹部MRI扫描，眼底荧光造影。若无肿瘤，2－3年进行复查。
编辑：余运西
审核：吴卫红
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